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你了解罕见病吗十
发布者admin 发布时间2017-07-21 阅读19843

    目前我国依据中华人民共和国母婴保健法开展的新生儿疾病筛查就是三级预防的重要措施而我市开展的新生儿遗传代谢病筛查病种中苯丙酮尿症PKU先天性肾上腺皮质增生症CAH原发性肉碱缺乏症PCD等都属于罕见病种

专家提醒早期发现早期诊断早期干预是预防和治疗罕见病及防治罕见病发生不可逆转的?#29616;?#21518;遗症的重要手段很多罕见病如果能够早期干预发现及时做到预防性的干预治疗患者还是可能和正常人一样生活的因此如果能从孕前孕期这两个阶段通过基因检测的方?#25945;?#21069;筛查发现某些已知的罕见病基因携带者则可以通过产前基因诊?#31995;?#25514;施大大降低罕见病患儿的出生数量而新生儿疾病筛查则可通过出生后的早期诊断和干预及时采取有效的治疗措施减少患儿的损伤使其能够享受正常儿童的生活避免?#22270;?#23569;远期残疾的发生

由此可见 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一罕见病离你我并不遥远只要有生命的传承就有发生罕见病的可能关注罕见病就是关注我们的未来

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