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你了解罕见病吗?(九)
发布者:admin 发布时间:2017-07-04 阅读:19944

        罕见病的治疗较为困难,所以罕见病重在预防。专家表示,由于80%以?#31995;?#32597;见病都是由于基因遗传缺陷引起的。因此,做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上,对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断,可?#32422;?#23569;甚至阻?#25346;?#20123;罕见病的发生。

除了诊断和治疗,在孕前、孕期和新生儿三个阶段其实都可以进行筛查预防?#22270;?#26089;确诊。在父?#28014;?#31062;父母等几代亲人里面?#27982;?#26377;表现,并不意味着就完全没有生育患罕见病子女的可能。研究显示,平均每人携带有2.8个隐?#25105;?#20256;病的致病突变(0-7个),这听上去有些?#26893;潰?#20294;更可怕的是随着国内取消了强制性的婚检、产检,一些年青夫妇认为?#32422;?#36523;体健康,家里人也?#27982;?#21861;特殊的毛病,因而常常忽略了这方面的检测。因此,预防罕见病,要从婚前、孕前、产前筛查开始,“婚检、产前诊断给了我们选择权”,这总比事到临头了才做准备要好。

一般认为,预防遗传疾病有“三级预防”。一级预防,首先要进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术确定基因突变病因,明确遗传方式?#22270;?#24237;携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估。选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二级预防,主要是针对高危人群。例如夫妻?#29615;?#26159;患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病,避免患儿的出生。

三级预防,是通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康状态。

(新筛办)

 
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