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你了解罕见病吗九
发布者admin 发布时间2017-07-04 阅读19944

        罕见病的治疗较为困难所以罕见病重在预防专家表示由于80%以?#31995;?#32597;见病都是由于基因遗传缺陷引起的因此做好婚检孕检和新生儿筛查很重要事实上对遗传病进行广泛的婚前孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断可?#32422;?#23569;甚至阻?#25346;?#20123;罕见病的发生

除了诊断和治疗在孕前孕期和新生儿三个阶段其实都可以进行筛查预防?#22270;?#26089;确诊在父?#28014;?#31062;父母等几代亲人里面?#27982;?#26377;表现并不意味着就完全没有生育患罕见病子女的可能研究显示平均每人携带有2.8个隐?#25105;?#20256;病的致病突变0-7个这听上去有些?#26893;?#20294;更可怕的是随着国内取消了强制性的婚检产检一些年青夫妇认为?#32422;?#36523;体健康家里人也?#27982;?#21861;特殊的毛病因而常常忽略了这方面的检测因此预防罕见病要从婚前孕前产前筛查开始“婚检产前诊断给了我们选择权”这总比事到临头了才做准备要好

一般认为预防遗传疾病有“三级预防”一级预防首先要进行家庭成员的遗传咨询采用相应检测技术确定基因突变病因明确遗传方式?#22270;?#24237;携带者再进行胎儿遗传病再发的风险评估选择合适的怀孕方式和产前诊断方法

二级预防主要是针对高危人群例如夫妻?#29615;?#26159;患者或曾生育过遗传病的患儿或是某种遗传病的携带者需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查在胎儿期就可以判断出生后是否患病避免患儿的出生

三级预防是通过出生后的早期诊断和干预采取及时有效地针对性治疗措施减少损伤避免病情加重使患者保持健康状态

新筛办

 
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